Enfermedades raras – Estudio ENSERio

 

[Salud]

 

Diversas conclusiones del Estudio ENSERio

Los afectados por Enfermedades Raras (ER) se sienten aislados y en muchos casos fuera del Sistema Nacional de Salud (SNS). La falta de información existente sobre estas enfermedades dificulta su diagnóstico, los tratamientos y provoca un largo peregrinaje por la geografía española en busca de respuestas y recursos que con frecuencia no existen, o son muy difíciles de encontrar. Barcelona y Madrid son las principales ciudades a las que viajan los afectados para obtener diagnóstico y tratamiento, y sólo Andalucía y Extremadura cuentan con planes específicos para Enfermedades Raras.

Esta es la realidad que afecta a la gran mayoría de los más de 3 millones de afectados por ER en España. Hasta el momento, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) no podía hacer más que enunciar este panorama basándose en los datos recogidos a través de su Servicio de Información y Orientación (SIO). Sin embargo, y por primera vez en la historia de España, un pionero estudio arroja datos científicos sobre la verdadera situación a la que cada día se enfrentan las familias que padecen una patología poco frecuente.

El Primer Estudio de Necesidades Sociosanitarias de España (ENSERio) que FEDER y la Obra Social Caja Madrid desarrollaron en 2009 pone sobre la mesa que: “los afectados por ER son peregrinos, viajeros permanentes en busca de un diagnóstico y tratamiento. Estas familias sufren de forma crónica las grandes dificultades de su enfermedad, agravadas por la escasez de dispositivos de ayuda, específicos para su patología” (Claudia Delgado, directora de FEDER). El estudio marca, por tanto, “un hito al recoger, por primera vez, datos respecto al diagnóstico y atención sociosanitaria, apoyos y asistencia por motivo de discapacidad, inclusión social y laboral del colectivo de afectados por enfermedades raras, así como percepción de su situación actual. Esto es especialmente relevante para un colectivo que podríamos pensar minoritario, porque padece una enfermedad rara, pero que en realidad está compuesto por 3 millones de personas. Y son millones de personas que se sienten aisladas y sometidas a un continuo peregrinaje en busca de respuestas. Con este estudio, podemos saber más de ellas (María Fernanda Ayán, directora de Programación Asistencial de Obra Social Caja Madrid).

 

Doloroso Peregrinaje: 1.500.000 afectados viajando por el SNS

El Estudio ENSERio asegura que prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos dos años fuera de su provincia a causa de su enfermedad. “De estas personas, el informe traslada que cerca del 40% se han desplazado 5 o más veces mientras que el 17% no lo ha podido hacer aunque lo haya necesitado”, (Delgado).

Estas familias que se han visto obligadas a viajar, lo hicieron más frecuentemente a Madrid y Barcelona, aunque también los desplazamientos se llevaron a cabo hacia otras capitales de provincia como Valencia, Córdoba, Alicante, Badajoz y Sevilla.

Sin embargo, la falta de información médica y científica sobre las ER hace que para los afectados estos desplazamientos sean inevitables, ya que las principales razones de los mismos son obtener un diagnóstico, recibir tratamiento o acceder a la medicación que se necesita.

 

Empobrecimiento familiar: Un 20% de la economía familiar se destina a la enfermedad

Uno de los motivos principales del peregrinaje médico es la obtención de una terapia adecuada. Y precisamente, en el acceso a esta terapia se halla otro de los grandes obstáculos que el Estudio ENSERio pone de manifiesto, que el coste de dichos medicamentos y productos no siempre están cubiertos por la Seguridad Social. El informe indica que para el 36% de los afectados la cobertura de los productos sanitarios por parte de la Sanidad Pública es escasa o nula. 

“La falta de información específica sobre estas enfermedades ha provocado que no se encuentren ni se hayan revisado las prestaciones de tratamientos recogidos dentro de la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud” (FEDER).

Concretamente, dentro de esta Cartera no se incluyen diversos tipos de productos terapéuticos, así como las ayudas técnicas, que resultan imprescindibles para el seguimiento y tratamiento de las complicaciones inherentes a este tipo de enfermedades (Ej. cremas protectoras de la piel, lociones, apósito, etc…).

Estos medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios no se aplican en situaciones excepcionales, sino que los tratamientos de los afectados son continuos o de larga duración en el 85% de los casos, según el informe.

Así pues, y como resultado de todo lo expuesto, según el Estudio ENSERio, el coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada.

Los gastos a cubrir en la mayoría de los casos, se relacionan con la adquisición de medicamentos y otros productos sanitarios (señalado por el 50% de los encuestados), el tratamiento médico (rehabilitación, fisioterapia…) (43%), las ayudas técnicas y de ortopedia (30%), el transporte adaptado (27%), la asistencia personal (23%) y la adaptación de la vivienda (9%).

 

Falta de acceso a los tratamientos: sólo el 6% de los afectados utiliza Medicamentos Huérfanos

El acceso a los tratamientos es otro de los grandes retos de las familias. Según el estudio, una de cada cuatro personas tiene difícil o imposible acceder a los productos que necesita. En concreto, las principales dificultades para la obtención de los mismos son el excesivo precio de producto (48%), la falta de existencia del producto (31%) o que éste se haya de obtener en otro país (23,30%).

Con relación a los Medicamentos Huérfanos, el estudio señala que sólo el 6% de los afectados los utiliza, y que de ellos el 51% de las familias tienen dificultades para acceder a los mismos. Estas cifras son un reflejo de lo que ocurre en relación a estos medicamentos. Claudia Delgado, explica que “Desde FEDER, queremos señalar que en Europa, de todos los medicamentos designados, tan sólo 43 han sido autorizados para su comercialización. Por ello, solicitamos garantizar la accesibilidad en tiempo y forma de los medicamentos huérfanos necesarios para el tratamiento de las ER en todo el territorio nacional”.

 

Impulsar Centros, Servicios y Unidades de Referencia

Estos datos aportados por el Estudio ENSERio no hacen más que reflejar la urgente necesidad de impulsar Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para estas enfermedades a los que tengan acceso cualquier enfermo, sea cual sea la Comunidad Autónoma donde viva.

“Por la falta de experiencia, el escaso conocimiento y el disperso número de pacientes, urge la necesidad de reunir y concentrar los casos en centros ‘expertos’ donde se tenga la seguridad de que se conoce la patología, su diagnóstico y su tratamiento actualizado. La coordinación de estos centros a nivel nacional y europeo, será fundamental para mejorar la atención a estos pacientes”. “El objetivo es proporcionar a las personas con ER una atención sociosanitaria de calidad y asegurar su acceso a esta atención sea cual sea el lugar donde viva, atendiendo al principio de igualdad y equidad” (Rosa Sánchez de Vega, presidenta de FEDER).

 

Falta de información: Uno de cada 5 afectados tarda 10 años en ser diagnosticado

El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de casi 5 años, mientras que para el 20% de los afectados esta demora supera incluso los 10 años.

Dicho retraso diagnóstico que experimentan casi los dos tercios de los afectados, supone consecuencias de todo tipo y gravedad. La más frecuente de ellas es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (42% de los casos), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (27%) y el agravamiento de la enfermedad (28%).

Las dificultades en la obtención del diagnóstico y el tiempo que transcurre en ese proceso, son claves en el tratamiento sanitario que reciba la persona, y en el desarrollo de la enfermedad. Sólo el 47% de las personas con ER afirman disponer del tratamiento que precisan, mientras que un 42% asegura no disponer de tratamiento o si dispone, considera que no es el adecuado.

 

Rechazo: el 76% de los afectados se ha sentido discriminado por motivo de su enfermedad

Pero estas no son las únicas consecuencias de esta falta de información. Más del 45% de los afectados no se ha sentido satisfecho con la atención sanitaria que recibe y en un 55% de los casos se debe al desconocimiento del profesional hacia la misma.

La percepción del afectado sobre el tratamiento de la enfermedad va un paso más allá en ENSERio. De esta forma, un dato particularmente significativo es que el 76,66% de los afectados se ha sentido discriminado al menos en alguna ocasión por motivo de su enfermedad. Concretamente, los ámbitos han sido, en la atención sanitaria (32%), en el disfrute de su ocio (32%), en el ámbito educativo (30%) y en las actividades de la vida cotidiana (29%).

 

Necesidades de apoyo: la media de dedicación al cuidado de un afectado es de 5 horas diarias

La valoración del grado de discapacidad es otro de los aspectos abordados. Más de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido, normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la enfermedad.

No obstante, a pesar de que el 70% dispone de certificado de discapacidad, sólo uno de cada 5 tiene el reconocimiento, y de éstos sólo uno de cada 3 han recibido ya prestación.

En relación a los cuidados diarios, las personas con enfermedades raras, por lo general, necesitan apoyos para desarrollar actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica (44%), desplazamientos, (42%) o movilidad (39%). Sólo 1 de cada 10 no necesitaría ningún tipo de apoyo.

Según ENSERio, lo más habitual es que los apoyos continuos que se requieran sean dispensados por los propios familiares residentes en el hogar, principalmente los padres (un 41%), pero también hermanos (17%), esposos/as (14%) o abuelos (10%). La media de dedicación en estos cuidados es de casi 5 horas diarias, aunque el 43% dicen no necesitar apoyos personales diarios. No obstante, entre los que sí lo precisan, un 42% lo necesita más de 8 horas diarias.

Ante esta situación, FEDER realizó aportaciones en torno a la Ley de Dependencia dentro de la Comisión de Valoración del CERMI Estatal. Entre las propuestas, destacan la necesidad de garantizar que el Plan Individual de Atención (PIA) tenga en cuenta las necesidades reales de la persona evaluada y su familia, y no se reduzca a la simple información sobre las prestaciones o recursos. Además, también se insta a asegurar en todas las CCAA, un órgano de consulta, participación y asesoramiento sobre la Ley en el que se encuentren representadas las entidades y asociaciones de pacientes.

 

Estrategia Nacional de ER

Para FEDER, el Estudio ENSERio demuestra la necesidad del ya conocido “Pacto de Todos por las Enfermedades Raras” donde se solicita un compromiso político definitivo para impulsar una estrategia global “multisectorial” y “multiterritorial” que permita que los enfermos alcancen una verdadera integración sanitaria, social, educativa y laboral.

En esta línea, el 23 de abril de 2009, el Ministerio de Sanidad presentó el Borrador de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras que estaba desarrollando. No obstante, si bien FEDER apreció que el documento de la Estrategia se trataba de un paso importante en la mejora del marco de actuación de las ER, también valororó globalmente que las medidas eran insuficientes y poco concretas en relación a las expectativas y necesidades de los afectados reflejadas en el informe.

La Federación considera como imprescindible que todas las partes implicadas deben hacer un gran esfuerzo para lograr la equidad de los enfermos y sus familiares, de tal forma que se cubran las especificidades propias de este colectivo y se alcance la legítima satisfacción de sus necesidades, en igualdad con el resto de los ciudadanos, y de acuerdo con el artículo 9 de la Constitución.

Desde FEDER se sugurió la mejora del texto de la Estrategia para que se recogieran las propuestas fundamentales del Informe del Senado, encargado de analizar la especial situación de los afectados (23 de febrero de 2007), así como las medidas propuestas por la Comisión Europea, en donde instaba a los Estados Miembros a que ‘antes de finalizar el 2010 habieran elaborado y aprobado planes globales en ER. Además, se pedía que se definieran acciones prioritarias en el Plan de Acción con objetivos concretos, plazos claros y dotación presupuestaria suficiente para asegurar la puesta en marcha de la Estrategia.

En este marco, FEDER continúa considerando como propuesta fundamental para la implementación de la Estrategia, el impulso de un órgano de información coordinación específico para enfermedades raras. Este es uno de los puntos centrales para la satisfacción de las necesidades de los enfermos. FEDER valora que esta coordinación es fundamental para garantizar la equidad de las familias.

FEDER considera que este órgano será esencial para garantizar la equidad en la atención a los pacientes y familias afectadas, así como para la coordinación entre los diferentes Planes de Acción de las 17 CCAA. Actualmente, sólo Extremadura y Andalucía cuentan con planes regionales para estas patologías.

 

Gabinete de Prensa de FEDER, Madrid
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salud.cienradios.com.ar/2012/03/02/que-convierte-a-una-enfermedad-en-rara

 

 

 

 

 

1 – 13-10-2009
20-05-2009